“Wilt u hem nog wel hebben dan?”

Wessel oud

“Maar wilt u hem nu nog wel hebben dan?” Deze idiote vraag kregen we van een jonge kinderarts in het UMCG na de DNA uitslag en bijbehorend gesprekje van nog geen kwartier. Hij had ons net zonder enige emotie verteld dat na uitgebreid DNA onderzoek bleek dat ons mannetje een stukje miste van Chromosoom 17 en dat het Smith Magenis syndroom (SMs) betekende.

Hij kon ons verder niets zeggen, kon geen antwoord geven op simpele vragen want hij had dit nog niet eerder gezien, meegemaakt of ooit andere kindjes gezien met dezelfde genetische afwijking. Wel somde hij de meest negatieve symptomen op waar we mee te maken zouden gaan krijgen. Qua syndromen zou SMs gedragsmatig het ergste zijn. Enig spoor van positiviteit kon ik niet vinden bij deze jonge arts zonder empatisch vermogen en hij deed alsof hij te maken had met een zwerfhond in plaats van ons kind. Boos en enigszins verbouwereerd lopen we met een uitdraai op één enkel A-4tje de spreekkamer uit.

Zomaar een stukje uit ons leven met een mannetje met Smith Magenis syndroom. Omdat het syndroom zo onbekend is, zowel bij medici als bij ouders wil ik jullie vandaag een heel stukje proberen mee te nemen in ons (sterk beknopte) verhaal. Juist vandaag, want 17 November is het namelijk de Internationale dag voor het Smith Magenis syndroom. Want hoewel je het aan de buitenkant niet altijd even duidelijk kunt zien gaat er een heel verhaal schuil achter ons en onze bijzondere en speciale kindjes.

Er klopt iets niet
Mijn droom was uitgekomen, na een lang medisch traject werd ik moeder. Dat we een bijzonder kindje zouden gaan krijgen wist ik, stiekem had ik hier toch wel rekening mee gehouden nadat er tijdens de pretecho met 28 weken een cyste in zijn hoofdje werd gevonden. De prognoses waren niet alarmerend en er leek niets aan de hand. Maar toch, dat ons leven niet meer zou lopen zoals we dat van tevoren hadden bedacht bleek pas na een lange zoektocht.

Meteen na de geboorte was mijn gevoel dat er “iets” niet klopte, Wessel was ons eerste kindje en ik bleef mijn gevoel maar naar de achtergrond schuiven. Het zal de onzekerheid van het nieuwbakken moederschap wel zijn dacht ik. De cyste was spontaan verdwenen na zijn geboorte maar er waren toch dingen die niet helemaal klopten. Een heel laag geboortegewicht ondanks een voldragen zwangerschap, hoge infectiewaardes, zuigreflex bijna nihil, reflux, negatieve gehoortest en een hele lage spierspanning. Het leek soms wel een lappenpopje. In het eerste jaar bleef zijn ontwikkeling ver achterlopen met dat van leeftijdsgenootjes. Mijn zorgen werden op het consultatiebureau weggewimpeld. Hij was gewoon wat aan de trage kant en niets leek te wijzen op een afwijking.

Frustratie
Dagelijks masseerde ik zijn beentjes, hij gebruikte ze minimaal en hij kwam nog steeds niet verder dan wat buikschuiven. Hij kon zich inmiddels wel zelf omrollen maar daar bleef het bij. Wanneer ik hem in zitstand zette bleef hij wel zelf zitten, maar dat dit niet normaal was had ik echt wel in de gaten. Nog voor zijn eerste jaar had ik zelf al een fysiotherapeut ingeschakeld, zij concludeerde dat er echt wel meer aan de hand moest zijn en dacht aan Cerebrale Parese. Toch bleef hij zich heel langzaam aan ontwikkelen en kwamen we piepkleine stapjes vooruit. Hij inmiddels rollend door het huis in een zelfgefabriceerde loopwagentje, zo kon hij mooi zijn beentjes een beetje trainen. Wel uitte hij behoorlijk wat frustratie wanneer iets niet lukte wat hij wilde. Zo begon hij, rond een jaar, voor het eerst met zijn hoofd te bonken tegen alles wat hij tegen kwam.

Hij had al meerdere keren flinke oorontsteking gehad wat we pas in de gaten hadden wanneer het pus uit zijn oortjes stroomde. Pijn gaf hij namelijk nooit aan, en dus moesten we leren letten op kleine signalen. Ik begon in die tijd een online zoektocht naar wat er met mijn mannetje aan de hand zou kunnen zijn want nog steeds deelde het CB mijn mening niet, tot ik een verwijzing eiste voor een bezoek aan een oogarts. Hij was toen anderhalf. Wessel reageerde namelijk nagenoeg nooit op gezichtsuitdrukkingen en hield boekjes heel dichtbij zijn gezicht. Hij bleek een flinke oogafwijking te hebben, toen -9 en -6 dpt. Hij zag van veraf dus bijna niets. Toen hij zijn eerste brilletje kreeg ging er een wereld voor hem open en ging zijn ontwikkeling in een rap tempo omhoog. Hij was bijna twee en de oogarts zette gezien de hoogte van zijn oogafwijking een nieuw traject op. Samen met de reeds betrokken kinderarts en op mijn dringende verzoek gingen ze eindelijk dingen uitsluiten.

FISH DNA onderzoek
De onderzoeken werden uitgebreid met een specifiek DNA onderzoek (FISH) waarbij gekeken werd naar chromosomale afwijkingen. Het wachten was begonnen. Mijn vermoedens werden na ruim drie jaar eindelijk bevestigd, al leek het op dat moment wel het meeste slechte scenario. Het was alsof we in de verkeerde film waren beland. Het bleek dat er heel weinig kindjes in Nederland aanwezig waren met Smith Magenis en de expertise was zeer gering. Een eenzame zoektocht waarin niemand leek te begrijpen hoe we ons voelden. Maar we wisten ook eindelijk dat het niet lag aan onszelf of de manier waarop we ons kindje op probeerden te voeden.

Een omgekeerd dag-nachtritme, verstoorde prikkelverwerking, kenmerken uit het ASS spectrum, chronische ontstekingen, slechthorend en slechtziend, hartafwijking, onbeheersbare driftbuien, zelfverwonding en hoofdbonken waren maar een paar dingen die inmiddels waren toegevoegd aan het lijstje waar we dagelijks mee om probeerden te gaan. Hij was nu ruim drie maar praten kon hij nog steeds niet. Intensieve logopedie en een speciale peuter communicatiegroep hielpen hem wel om met ons te communiceren. Op zijn manier. Zijn frustratie begon iets af te nemen en heel voorzichtig hoorden we voor het eerst in bijna vier jaar “Mama”.

Verandering
Inmiddels zijn we weer vijf jaar verder en het slechtste scenario heeft plaats gemaakt voor een ontwikkeling en prestaties waar we nooit op hadden gerekend, laat staan hebben durven dromen. Wessel is nu negen, zijn uiterlijk begint langzaam te veranderen en natuurlijk zijn er een hele hoop dingen waar we niets aan kunnen doen. Hij heeft bijvoorbeeld kleine handjes en voetjes en net zoals (bijna) alle andere kindjes met Smith Magenis zijn er veel medische syndroom gerelateerde puntjes. Daar moeten we het “gewoon” mee doen. Maar naast deze puntjes hebben we een heerlijk prachtig mannetje waar we enorm trots op zijn. Hij kan knuffelen als de beste en kan inmiddels praten als brugman, hij is heel slim, innemend, liefdevol en grappig. Maar bovenal, het is óns mannetje!

Groter belang
Nog steeds doen we alles wat we kunnen en wat in onze macht ligt om Wessel zo ver mogelijk te brengen. Maar hij zal zijn leven lang zorg en begeleiding nodig hebben. Met behulp van een paar geweldige experts op dit gebied hebben we handvatten gekregen om het maximale te kunnen bereiken. We hebben uiteindelijk ook beslissingen moeten nemen in het grotere belang, de meest moeilijke uit ons leven. We worden regelmatig veroordeeld omdat Wessel niet meer volledig thuis kan wonen. Dat hebben we niet voor ons lol gedaan, niet omdat het makkelijker is, het is juist een stuk moeilijker. Onmacht, schuldgevoel en heel veel verdriet. Voor ons allemaal, maar wel in het belang van Wessel. Ik ben absoluut geen verantwoording of uitleg schuldig maar toch merk ik dat ik het uit wíl leggen dus dat in mijn volgende blog.….

Deze blog is geschreven voor stichting Lotje&co en geeft een beknopte versie van ons verhaal wat de meeste van jullie al kennen. Toch is het voor de buitenwereld vaak onbegrijpelijk en daarom wil ik dit graag uit leggen en aandacht voor blijven vragen. Helemaal vandaag op de Internationale dag voor Smith Magenis syndroom.

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s