Kenmerken Smith Magenis Syndroom

Wessel had als baby een aantrekkelijk gezicht en een opgewekte uitstraling. (nu nog trouwens) Hij huilde weinig en sliep veel. Een lieve baby kortom. Wel waren er vanaf de geboorte vragen vanwege problemen met de voeding (reflux) en zijn langzame motorische ontwikkeling. Hij ging pas zelf zitten toen hij 13 maanden was. Staan bij 18 maanden en Lopen pas toen hij een brilletje kreeg bij 22 maanden. Reden genoeg voor ongerustheid, al was het allemaal nog erg vaag. In zijn dreumesleeftijd vanaf ongeveer 18 maanden veranderde zijn gedrag, hij was laat met praten, hij werd drukker en vroeg heel veel aandacht. Kleine frustraties konden al aanleiding zijn voor heftige driftbuien waarbij hij zichzelf beet, sloeg en zijn hoofd overal tegen aan bonkte. Hij had en heeft nog steeds een sterke eigen wil en is bijna ongevoelig voor straf. Maar tegelijkertijd heeft hij ook een heel innemend karakter en weet hij volwassenen snel om zijn vinger te winden. Hij is bijna overal waar hij komt meteen geliefd ;-). Vanaf zijn dreumesleeftijd had hij ineens problemen met slapen,  hij sliep vaak moeilijk in, met veel huilen en was erg vroeg wakker (meestal tussen 5 en 6 uur) en eiste dan op alle mogelijke manieren de aandacht. Ik dacht dat dit kwam van de overgang van zijn peuter bedje naar het grote bed waar hij maar niet aan kon wennen dus heb in die tijd, omdat we dus ook niet wisten waar het vandaan kwam, al het mogelijke geprobeerd om het slapen beter te laten gaan.
In die tijd begon ook het zelfverwondend gedrag. Het bijten of zijn polsjes, het slaan op zijn hoofd met beide vuistjes en het bonken op de grond of tegen muren.
Daarnaast kreeg hij in die tijd voor de eerste keer oorbuisjes en wij dachten dat dit ook zijn zelfverwondend gedrag zou kunnen verklaren, dat hij gewoon veel pijn had en uit frustratie niet wist wat te doen. Omdat hij dus ook verlaat was in zijn algemene en motorische ontwikkeling en nog steeds niet los liep hadden we zelf al een fysiotherapeut en inmiddels dus ook de oogarts ingeschakeld. Nadat hij zijn eerste brilletje had gekregen zat hij ineens op de bank televisie te kijken in plaats van in de tv gekropen en begon na een maandje dus ook ineens los te lopen. Het arme joch had het gewoon niet gedurfd..vindt je het gek als je het allemaal niet kunt zien??

Algemene kenmerken 
In de kindertijd van Smith Magenis kindjes: * is bij Wessel allemaal van toepassing,

  • aantrekkelijk gezicht*;
  • opgewekte uitstraling*;
  • weinig huilen*;
  • lage spierspanning*;
  • voedingsproblemen*;
  • (bij jongens) klein plassertje*.

Ontwikkelingskenmerken

  • verstoorde zintuiglijke integratie, alles willen proeven, voelen, ruiken, dichtbij zien*;
  • laat met spraak en taal*;
  • wanneer de spraak op gang komt blijven er lang articulatieproblemen*;
  • leermoeilijkheden* en/of verstandelijke handicap, Wessel heeft een heel disharmonisch beeld (hoog IQ in combinatie met Lage cognitieve ontwikkeling)
  • langzame motorische ontwikkeling (met name weinig soepel)*;

Slaapproblemen

  • de meeste baby’s slapen veel meer dan gewoon is (maar sommige baby’s slapen ‘s nachts heel weinig en hebben een gestoord dag en nachtritme)*;
  • vanaf de peuterleeftijd verkorte slaap: meerdere keren wakker worden ‘s nachts en
    ‘s morgens vroeg wakker*;
  • minder REM slaap. Dit is het deel van de slaap waarvan we het meest uitrusten, deze slaap wordt gekenmerkt door snelle oogbewegingen*.
  • grotere behoefte aan dutjes overdag*. (Wessel geeft zich hier helaas vaak niet aan over, geeft wel aan dat hij moe is maar wil tegelijkertijd ook niets missen.)

Gedrag vanaf de peuterleeftijd

  • hyperactief en snel prikkelbaar*;
  • zichzelf met de armen om de romp stevig vasthouden of de handen tegen elkaar drukken (vooral bij plezier)*;
  • zeer veel aandacht vragen van volwassenen*;
  • altijd op zoek naar de grenzen*;
  • plotse woedeaanvallen met destructief en agressief gedrag*;
  • verschil in gedrag thuis en elders*;
  • zelfverwondend gedrag, waaronder: hoofdbonken*, op de hand bijten*, aan wondjes peuteren*, vingernagels en teennagels afscheuren*, vreemde voorwerpen in de oren, de neus, de anus of de vagina stoppen (gelukkig nog steeds niet!).

Er zijn kinderen met SMs met weinig gedragsproblemen, maar ook dan zijn er eigenlijk altijd slaapstoornissen. Lichte vormen van zelfverwondend gedrag komen bij vrijwel alle kinderen voor. De meeste kinderen echter hebben veel en ernstig probleemgedrag. Ze willen de regie hebben in alles wat er gebeurt. Ondanks het vaak moeilijke gedrag hebben kinderen met SMS een innemend karakter, zijn ze erg gericht op contact en hebben ze vaak onvermoede mogelijkheden. (hij is zo slim!!)

Overzicht van lichamelijke kenmerken

  • kleine gestalte*;
  • een karakteristiek gezicht: een brede neusbrug*, een vlak middengedeelte van het gezicht*, bolle en vaak roze wangen*(als baby, inmiddels minder), een gebogen bovenlip*, omlaag staande mondhoeken*, een forse onderkaak bij oudere kinderen en volwassenen;
  • chronische oorontstekingen en/of verminderd gehoor*;
  • oogproblemen*, waaronder scheel kijken en bijziendheid*;
  • hese en lage stem*;
  • korte vingers en tenen en platvoeten* of holvoeten;
  • een ongewoon looppatroon*;Wessel fladdert een beetje met zijn armen
  • verlaagde reflexen*;
  • verminderde gevoeligheid voor pijn*; Altijd letten op kleine signalen want zelfs een flinke oorontsteking doet hem weinig en zie je pas bij een loopoor..
  • soms: aangeboren hartafwijkingen (hartruis)*, urinewegproblemen, scoliose* (zijwaartse verkromming van de ruggengraat).
Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s