Diagnose Smith Magenis Syndroom

Zoals sommige van jullie wel weten hebben wij inmiddels bijna 5 jaar geleden, Wessel was toen drie jaar oud, na een lange weg de diagnose Smith Magenis Syndroom (afgekort SMs) gekregen. Mijn moedergevoel gaf vanaf de geboorte al duidelijk aan dat er “iets niet klopte”, maar wat?? Omdat het voor ons een lange zoektocht was met veel onduidelijkheden probeer ik mijn ervaringen middels deze weg met jullie te delen. Hopelijk krijgen jullie op deze manier een beetje een beeld wat het syndroom inhoudt voor Wessel en voor de omgeving. Deel voor deel zal ik de informatie, en vaak ook toegespitst op Wessel, die inmiddels bekend is van dit Syndroom met jullie delen.Kinderen met SMs werden voor het eerst beschreven in een artikel van Ann C.M. Smith en Ellen Magenis. Zij gaven een overzicht van de kenmerken in uiterlijk en gedrag en ze beschreven de deletie als gemeenschappelijke oorzaak. Het SmithMagenis syndroom komt waarschijnlijk voor bij ongeveer 1 op de 25.000 – 30.000 pasgeborenen. In Nederland zijn dat jaarlijks ongeveer zes kinderen.

Het kan een lange weg zijn om de diagnose te vinden (bij ons dus ruim drie jaar). Ouders maken zich ongerust over het gedrag en de ontwikkeling. De kinderarts zal misschien vermoeden dat het om een chromosomenafwijking gaat. Maar met een routine chromosomenonderzoek wordt vaak niets afwijkends gevonden. Anders is het wanneer de kinderarts een vermoeden heeft van de diagnose SMs vanwege het gedrag, de slaapproblemen en uiterlijke kenmerken van het kind (het klinische beeld). Dan kan men namelijk gericht onderzoek doen.Bij Wessel was het de Oogarts die de puzzelstukjes begon te leggen. Op eigen initiatief hebben we een verwijzing gevraagd naar en oogarts aangezien hij bijna in zijn boekjes en de televisie kroop. op het Consultatiebureau werd aangegeven dat dit niet echt alarmerend was en we maar op de oogtest bij 3 jaar moesten wachten. Mijn gevoel gaf aan dat we dit niet moesten doen en heb toen toch via de kinderarts die al betrokken was een verwijzing naar oogarts gevraagd. En met resultaat! Uit de eerste onderzoeken van de oogarts kwam naar voren dat er bij Wessel sprake was van sterke Myopie (hij kan van veraf slecht zien), en kwam er een brilreceptje uit van
-6 dpt aan de ene kant en -9! aan de andere kant. Jeetje..dat is schrikken zeg, dat zijn oogjes niet goed waren had ik al vermoed, maar zo slecht?? En dan ook nog een min sterkte terwijl normaal gesproken bij kindjes die een brilletje nodig hebben sprake is van plus sterkte, dat wil zeggen dat ze van dichtbij niet goed kunnen zien. De oogarts gaf toen aan dat we toch maar eens moesten kijken of er sprake zou kunnen zijn van een stofwisselingsziekte of syndroom aangezien er niemand in onze familie dit soort afwijkingen heeft.Terug naar de kinderarts en toen is het balletje verder gaan rollen. Via google (eigenlijk moet je dit nooit googelen) had ik al een paar dingen opgezocht, Wessel was heel erg snel boos en beet en sloeg zichzelf op die momenten, brabbelde niet, kon nog niet lopen (hij was toen 22 maanden), wilde continu eten, had kleine handjes en voetjes en was in zijn ontwikkeling heel erg traag en liep dus op andere leeftijdsgenootjes behoorlijk achter. Ook sliep hij ineens heel slecht en werd heel veel wakker s’nachts. (ik dacht dat dit kwam van de overgang van zijn peuter bedje naar het grote bed). En dus kwam ik uit richting chromosoomafwijking, ik dacht zelf op chromosoom 15. Met dit gegeven heeft de kinderarts ons doorverwezen naar een klinisch geneticus. Wessel bloed inleveren en wij beiden ook. Wel moesten we een half jaar wachten op de uitslag omdat dit een speciaal onderzoek is, zie hieronder.

Men zoekt tegenwoordig met speciale technieken of op chromosoom 17 het bandje 17p11.2 al of niet aanwezig is. Dit noemt men FISH onderzoek. Is dit gebied op één van de twee chromosomen 17 afwezig, dan is de deletie aangetoond en daarmee is de diagnose SMs zeker. Soms heeft een kind wel veel kenmerken van het syndroom, zonder dat de deletie is aan te tonen. Dan kan een verfijnder onderzoek worden gedaan om te zien of er een verandering (mutatie) is in een van de genen binnen het gebied van de deletie. Ook wanneer zo’n mutatie wordt gevonden is de diagnose SMs zeker.
Bij Wessel was er sprake van een deletie van dit deel van het chromosoom.
De deletie ontstaat vrijwel altijd spontaan rond de tijd van de bevruchting. SMs is een genetische aandoening, maar het is niet van een van de ouders geërfd. Er is daarom ook geen verhoogde kans op een volgend kind met deze aandoening. Doorgaans wordt wel bij de ouders een genetisch onderzoek gedaan om hierover zekerheid te hebben. Dit was bij ons dus ook het geval, wij waren beide geen drager van het gen en dit betrof dus toeval.
Het SmithMagenis syndroom is niet te voorkomen en het is evenmin te ‘genezen’. Toch is een vroege diagnose van groot belang. Dit geeft de ouders de mogelijkheid zich in te stellen op wat komen gaat en het voorkomt onnodige frustratie en overbodig onderzoek. Een vroege diagnose is helaas niet altijd mogelijk. In de vroege kindertijd is het syndroom eigenlijk alleen te herkennen door een (kinder)arts die ermee vertrouwd is. Met het opgroeien wordt ‘het beeld’ duidelijker.

Omdat Wessel dus inmiddels bijna drie jaar was geworden waren er vrij veel kenmerken zichtbaar, toen we van de klinisch geneticus in het UMCG de diagnose SMs kregen wisten we ook totaal niet wat we konden verwachten, informatie kregen we mee op een enkel a4tje waarin beknopt de diagnose werd beschreven,meer informatie kon hij ons niet geven omdat ook hij hier nog niet mee te maken had gehad. Zo zeldzaam dus… Maar door die informatie op dat ene papiertje zakte de grond onder onze voeten weg. Ontwikkelingsachterstand in combinatie met ernstige gedragsproblemen, een omgekeerd dag-nachtritme, slecht groeien, lage spierspanning, scoliose, epilepsie, forse bijziendheid, typisch uiterlijk, maag-darmproblemen, problemen met de zenuwen, afwijkingen aan nieren en urineweg, schisis, infecties, gehoorverlies, problemen met de luchtwegen, schildklierafwijking en hartafwijking.
Jeetje..hoe moeilijk dit was om te lezen, zo vielen er tegelijkertijd ook een hele hoop puzzelstukjes op zijn plek en had mijn onzekerheid plaats gemaakt voor een enorme vechtlust. We zouden dit prachtige mannetje met deze informatie een zo goed mogelijke toekomst kunnen gaan geven, nu had het beestje namelijk een naam en konden we gericht gaan inzetten op alle punten.
Nu was dus ook duidelijk waar al Wessel zijn “kleine”probleempjes vandaan kwamen.
Hij had al maanden fysiotherapie omdat hij zo slap was door de lage spierspanning en dus ook zo vertraagd was, de woede en boosheid had dus een oorzaak, dat hij al 2 keer nieuwe oorbuisjes had gekregen was dus standaard, zijn slechte oogjes, het veel wakker worden s’nachts en dan niet meer willen slapen, zijn reflux en moeite met kauwen, de typische uiterlijke kenmerken waren nog niet echt zichtbaar voor ons maar als je de kindjes bekeek met het syndroom konden het wel allemaal broertjes en zusjes van elkaar zijn.
Inmiddels hadden we Wessel ook van de reguliere peuterspeelzaal in het dorp, in overleg met de logopediste die we zelf al hadden ingezet omdat hij nog steeds niet praatte (bijna drie), overgedaan naar een speciaal peutercommunicatiegroepje in de Stad. Daar ging ik samen met Wessel 2 ochtenden per week naar toe en hier leerde hij zich uiten dor middel van taal met ondersteunende gebaren. Hij ging als een trein! De gebaren werden heel veel ingezet en we hebben zelf een cursus gebarentaal gedaan om hem nog beter te kunnen ondersteunen en hem zo veel mogelijk gebaren aan te leren zodat hij zich beter kon uiten. Dit scheelde een hoop frustratie en dit merkte je ook een beetje in zijn gedrag, hij kon het nu makkelijker duidelijk maken wat hij wilde. En wat een overwinning toen er na een paar maanden voor het eerst Mama en daarna Papa te horen was! Wat een kanjer!!

Zo ging het stapje voor stapje verder…maar dat in een latere Blog

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s