Aandachtsgebieden Smith Magenis Syndroom

Er zijn inmiddels een stuk meer dingen over het syndroom bekend, mede dankzij het Smith Magenis platform en hier hebben we heel veel informatie vandaan kunnen halen. Soms kom je steeds weer nieuwe aandachtspuntjes tegen, op deze manier kunnen we wel alles goed in de gaten blijven houden. Onderstaand vinden jullie een overzicht van de aandachtsgebieden waar we met Wessel rekening mee moeten houden en grotendeels al doen..

Groei en voeding

Vrijwel alle kinderen met SMs zijn klein en ze groeien slecht. Gewicht, lengte en hoofdomtrek vallen bij de geboorte meestal wel binnen de normale marges. Wessel loopt nog steeds gemiddeld mee, al heeft hij wel nog steeds kleine voetjes.De meeste kinderen, en ook Wessel, hebben voedingsproblemen in de eerste levensjaren, voornamelijk lang last gehad van Reflux en slecht kauwen en slikken. Dit hangt samen met de (soms ernstige) spierslapte, algehele lethargie, mondmotorische problemen en moeite met zuigen en slikken. (vandaar ook logopedie en mondoefeningen erg belangrijk!)
Vaak is tijdelijk sondevoeding nodig via neussonde of PEG sonde.Gelukkig heeft Wessel dit niet nodig gehad. De curve van de lichaamslengte buigt in de loop van de kindertijd langzaam af. De hoofdomtrek blijft doorgaans binnen de normale marges. Op volwassen leeftijd valt de lengte in het laagnormale gebied. Tijdens en na de basisschoolleeftijd hebben veel kinderen de neiging zwaarder/dikker te worden en sommige kinderen hebben duidelijk aanleg voor zwaarlijvigheid. Dit komt mede door het feit dat er een bijna onverzadigbare behoeft is aan voedsel. Als het aan Wessel ligt kan hij ook de hele dag door wel eten.

Aandachtspunten:

  • De groei van lengte, gewicht en hoofdomtrek;
  • De voedingsinname, slikken, mondmotorische vaardigheden, signalen van reflux (terugvloeien van zure maaginhoud in de slokdarm);
  • Onderzoek en behandeling door logopedist en/of ergotherapeut vanwege de problemen met zuigen en slikken, voor behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied en ter verbetering van de mondmotoriek;
  • Vanaf de schoolleeftijd het eten en het gewicht in de gaten houden, omdat het kind anders te zwaar kan worden.

Ontwikkeling

Alle kinderen en volwassenen hebben leermoeilijkheden, maar de ernst hiervan varieert sterk. Er zijn kinderen met lichte verstandelijke beperkingen. De meeste kinderen hebben een matige verstandelijke handicap (IQ tussen 40-54), maar ook ernstige beperkingen kunnen voorkomen.Wessel heeft volgens de testjes die elk jaar worden afgenomen een IQ rond de 100 dus voor het syndroom gezien vrij aan de hoge kant. De motorische ontwikkeling is inmiddels vrijwel normaal, maar deze kan ook ernstig vertraagd verlopen. De sociaal emotionele ontwikkeling volgt meestal de mentale ontwikkeling, deze is bij Wessel wel erg vertraagd. Het gebruik van spraak bleef tijden ver achter bij het taalbegrip, zeker in de vroege kindertijd maar hij heeft dit inmiddels ruimschoots ingehaald en gebruikt nu woorden waarvan we verbaast zijn dat hij ze überhaupt kent. Ik denk dat de logopedie, veel praten en uitleggen en gebruik maken van ondersteunende gebaren heel veel heeft geholpen in zijn ontwikkeling.

Een duidelijke spraak- en taalachterstand, al of niet samengaand met gehoorverlies, komt voor bij vrijwel alle personen met SMs. Bij Wessel is er inderdaad ook sprake van gehoorverlies aan beide oren en dit leidt soms tot extra frustratie omdat hij dingen niet goed verstaat. Hij vult dan zelf in wat hij denkt dat hij hoort en meestal in zijn voordeel..koekjes, snoepjes en alles wat met eten te maken heeft. Baby’s en peuters brabbelen veel minder dan hun leeftijdgenootjes, dit deed Wessel dus ook bijna niet. Als ik bay’s en peuters hoor brabbelen dan vindt ik dit zo lief klinken!
Sommige kinderen hebben daarnaast moeite met bepaalde klanken vanwege problemen in het mondgebied (niet goed sluitend gehemelte, lage spierspanning en dergelijke). De taal blijft in de kleuterleeftijd zwak. Met intensieve logopedie, gecombineerd met het aanleren van gebaren en gebruik maken van totale communicatie kunnen veel kinderen in de basisschoolleeftijd redelijk en verstaanbaar leren praten. Soms kan vroegtijdig leren lezen helpen bij het gaan praten. Wessel kan inmiddels korte woordjes lezen, of het echt lezen is of meer woordherkenning weet ik eigenlijk niet zo goed. Feit dat hij dingen opleest is al genoeg! Wanneer het kind eenmaal heeft leren praten, houdt het niet meer op. Vaak stellen ze voortdurend vragen zoals peuters dit ook kunnen doen totdat je er bijna horendol van kunt worden. Pubers en jongvolwassenen kunnen indruk maken door een goed gevoel voor humor en een uitstekend lange termijn geheugen. Wessel kan dit inmiddels ook al een paar jaar en maakt hier inderdaad erg veel indruk mee!

Gedrag

Sociaal onaangepast gedrag komt veel voor en ook bij Wessel: driftbuien, ongehoorzaamheid en uitdagend gedrag, aandacht vragen, speelgoed vernielen, impulsief en hyperactief gedrag, concentratieproblemen, slaapmoeilijkheden en nagelbijten. Ook zelfverwonding past hierbij: zichzelf slaan of hoofd bonken, de nagels of haren uittrekken, voorwerpen inbrengen, wondjes openkrabben. Vrijwel alle kinderen en volwassenen vertonen stereotype gedragingen zoals voorwerpen of hun handen in de mond steken, tanden knarsen, likken aan voorwerpen en ermee fladderen, zichzelf vasthouden, veel wiegen en draaien of friemelen. Bedplassen en in de broek poepen komen veel vaker voor dan bij andere kinderen met een vergelijkbare ontwikkeling. Wessel is inmiddels sinds een jaar overdag zindelijk en af en toe ook al s’nachts. Het poepprobleem is ook sinds een klein jaartje gelukkig verleden tijd. Want s’morgens al een kamer schoon moeten maken waarbij de poep lekker aan de wanden en muren is gesmeerd alsof hij heeft geverfd is echt geen pretje! Wessel vond dit ook helemaal niet vies, het zal wel naar klei hebben gevoeld denk ik..Toen hij s’nachts nog een luier droeg hebben we uit wanhoop wel eens zijn luier met ducttape vastgeplakt zodat hij die niet uit kon trekken. Maar onze Houdini weet alles los te krijgen en dus ook hoe hij uit zijn luier moest wurmen. Dan maar geen luier meer want had toch geen zin. Ook obsessief bezig zijn met bepaalde onderwerpen komt regelmatig voor.

In sociaal opzicht vragen kinderen met SMS veel meer aandacht dan leeftijdgenootjes met een vergelijkbare ontwikkelingsachterstand. Wessel houd zichzelf vast met zijn armen om de romp geslagen (self-hugging) of hij houdt zijn handen (vaak met de vingers verstrengeld) vast op borst of kinhoogte. Deze bewegingen, vaak ritmisch, zijn onwillekeurig en gebeuren vooral wanneer hij gelukkig en opgewekt is. Ook anderen worden dan soms met kracht geknuffeld. Soms zelfs zo stevig dat de lucht uit je longen geperst wordt of je bril ervan verbuigt want zijn eigen kracht kent hij niet zo goed.

Het voor SMS zo kenmerkende gedragspatroon heeft grote invloed op zijn opvoeding en op het ‘gewone’ gezinsleven; het kan vaak een ware uitputtingsslag zijn. Het is belangrijk dat hulpverleners zoals artsen, leerkrachten en begeleiders zich dit goed realiseren. Het gedrag van het kind is niet met eenvoudige pedagogische maatregelen te corrigeren. Praktische en emotionele ondersteuning van de ouders en goede samenwerking en afstemming tussen alle bij het kind betrokken professionals is van groot belang. Dit gebeurt gelukkig op heel veel vlakken en zonder elkaar kunnen we eigenlijk niet. Wij als ouders zijn de gedragsdeskundigen van onze kindjes en met onze informatie kunnen de professionals weer stapje voor stapje verder.

Nog een aantal algemene aandachtspunten:

  • Stimuleren van de ontwikkeling via fysiotherapie, logopedie en ergotherapie;
  • Een individueel plan met aandacht voor de sterke en zwakke kanten, rekening houdend met het gedrag;
  • Regelmatige evaluatie van de cognitieve en emotionele ontwikkeling;
  • Via logopedie behandelen van voedingsproblemen en slikproblemen, stimuleren van de mond motoriek, behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied, stimuleren van de ontwikkeling van de spraak;
  • Gebruik van gebaren en van totale communicatie heeft een positieve invloed op de communicatie en heeft vaak ook een positief effect op het gedrag;
  • Gedragstherapeutische behandeling van problemen met inslapen en doorslapen kan de ernst van de gedragsproblemen positief beïnvloeden;
  • Sterke gerichtheid op volwassenen en een bijna onverzadigbare behoefte aan individuele aandacht;
  • Een consistente aanpak met veel structuur en houvast, visuele ondersteuning en vaste rituelen bij de overgang van de ene naar de volgende situatie (vergelijkbaar met de aanpak van kinderen met autisme);
  • Moeite met het verwerken van opeenvolgende zaken, dus moeite met tellen, rekenen en opdrachten die meerdere opeenvolgende stappen vergen. Het korte termijn geheugen is zwak;
  • Het lange termijn geheugen (vooral voor namen, routes en kleine details) en het visueel redeneren is goed. In het onderwijs kan men hiermee rekening houden door methodes te kiezen die aansluiten bij deze sterke kanten;
  • Een rustige en overzichtelijke groep van maximaal vijf tot zeven personen. Naarmate de groep groter is, werkt de competitie om de aandacht van de leerkracht en de innerlijke onrust gedragsproblemen in de hand;
  • Vooral visuele informatie wordt goed verwerkt. Zowel thuis als op school kan men gebruik maken van foto’s en pictogrammen bij de dagelijkse activiteiten, om overgangen van de ene naar de andere situatie te vergemakkelijken en om taken te ondersteunen; Thuis hebben we dit ook een aantal jaren toegepast totdat Wessel alle picto kaarten van de muur ging trekken. Nu werken we meer met de klok en geven we overgangen aan door middel van een wekkertje of aftellen van tijd.
  • Voor veel kinderen is de computer in het onderwijs een uitkomst (thuis ook trouwens!). Op een of andere manier is er een sterke fascinatie met elektronica, zoals video’s, dvd’s, computerspelen, muziek en dergelijke;
  • Zodra gedragsproblemen zich voordoen dient hierop een behandelingsplan te worden gemaakt. Het CCE is bij Wessel ook al een aantal keren ingezet om op deze manier alle betrokkenen goed te informeren.
  • Gematigd positieve emotionele aandacht van de leerkracht of de ouders is vaak een sterke motivatie. Ook iets mogen doen wat ze graag willen (zoals op de computer werken) kan een sterke beloning vormen (en verlies van computertijd kan soms als straf werken);
  • Medicatie tenslotte kan soms helpen om negatief gedrag te reguleren. Bij de meeste kinderen en volwassenen zijn diverse medicijnen met wisselend succes geprobeerd. Veel onderzoek naar het effect hiervan is er nog niet. En het onderzoek dat er wel is geeft heel individueel wisselende uitkomsten. We hebben bij Wessel al heel veel medicatie geprobeert waarbij de meeste averechts werkten. Inmiddels gebruikt Wessel een aantal extra’s om zijn concetratie te verhogen en sneller uit zijn boze buien te komen, medicatie voor zijn luchtwegen en voor de moeilijke stoelgang.

Slaap

Bij het slapen gaat het om verschillende problemen; Wessel heeft moeite om in slaap te komen, wordt vaak wakker in de nacht (rond 1 uur en rond 3 uur) en blijft daarbij ook lang wakker en is slaperig overdag.

Op zijn dreumes en peuterleeftijd sliep Wessel juist veel en lang en is was ook overdag vrij sloom. Uit een onderzoek naar slaapgedrag bleek dat er met het toenemen van de leeftijd van het kind een gestage afname was van het aantal uren slaap. Als meest voorkomende problemen rond het naar bed gaan en ‘s nachts werden genoemd: uitgebreide bed rituelen, bedplassen, snurken, wakker worden ‘s nachts om te plassen of te drinken, smeren van ontlasting, vernielen van speelgoed. Ouders geven vaak aan dat hun kind alleen in slaap valt wanneer een van de ouders erbij blijft. Vroeg wakker worden ‘s morgens is eerder regel dan uitzondering, zelfs bij kinderen met slaapmedicatie.
Wessel heeft nog steeds moeite met in slaap vallen, vaak gaat dit gepaard met haard schreeuwen en gillen en wordt daarnasst dus meerdere keren per nacht wakker waarbij hij over het algemeen binnen 30 minuten weer zelf in slaap valt, in die tijd is hij dan meestal zachtjes een verhaaltje of liedje aan het zingen of een rollenspel aan het spelen. Daarna is hij tussen 5 en 6 uur echt klaar met slapen en gaat dan net zo veel lawaai maken tot we hem op komen halen. (bonken, schreeuwen, gillen en inmiddels kraait hij als een haan.)

Aandachtspunten

  • Bij kinderen die veel snurken of onregelmatig ademen in de slaap moet men bedacht zijn op slaapapneu (ademstilstand als gevolg van het afsluiten van de keel of bovenste luchtwegen). Lijkt dit het geval dan is een slaaponderzoek aangewezen. De behandeling ervan is hetzelfde als bij andere kinderen, soms kan het weghalen van de amandelen al voldoende zijn, bij Wessel waren deze toen hij 3 was al verwijderd omdat deze zo groot waren als pruimen..het snurken is daarna niet echt heel veel verminderd, wel een grote verbetering was het slikken en vrijer kunnen ademen.
  • Voor een systematisch onderzoek en aansluitende behandeling van problemen met inslapen en doorslapen met behulp van melatonine kunnen ouders terecht bij de SMs polikliniek in Ede. Een gecontroleerde ‘trial’ van vier tot zes weken kan het overwegen waard zijn bij kinderen en volwassenen met ernstige slaapstoornissen. Een verbetering van de slaap geeft een betere gezondheid en minder prikkelbaarheid overdag;
  • Veel ouders vinden heel vergelijkbare oplossingen om de slaapkamer van hun kind ‘aan te passen’, zoals de kamer zoveel mogelijk isoleren, lichtdichte gordijnen, alle speelgoed en lampen uit de kamer, een kijkgaatje in de slaapkamerdeur, zodat het kind niet wakker wordt wanneer de ouder wil controleren of het nog goed ligt. Meestal is geen van deze maatregelen afdoende, maar alle beetjes helpen. Wessel ligt in een compleet donkere slaapkamer, onze ramen zijn met landbouwplastic verduisterd, de deur is met een donker doek afgesloten enhij slaapt in een eigen veilige ruimte (safespace) waar hij niet uit kan s’nachts en dus ook geen reden kan hebben om wakker te blijven. Op het moment dat hij namelijk aan prikkels (licht, geluid, speelgoed) kan komen s’nachts wil hij niet meer inslapen. Dus prikkelarm en zo donker mogelijk.
  • Kinderen en volwassenen met SMS zijn echte ‘ochtendmensen’. In het onderwijs en ook bij therapie moet dit zoveel mogelijk worden benut. Aandacht vragende therapie of onderwijsactiviteiten in de late namiddag veroorzaken doorgaans toenemend negatief gedrag en moeite om ‘bij de les’ te blijven, vindt je het gek? Wessel voelt zich in de loop van de dag zoals wij ons na een dag hard werken om 23:00 uur s’avonds voelen..beeld je eens in hoe je reactie zal zijn als je nog iets moeilijks gevraagd wordt..Juist. Dat valt niet mee.
  • Aan de met de leeftijd toenemende behoefte aan dutjes overdag kan men het beste maar toegeven. Het werkt niet om de persoon deze dutjes te onthouden. Integendeel: het slapen ‘s nachts wordt er niet beter van en de stemming overdag veel slechter. Ze vallen dan ook ineens ergens in slaap…dat levert soms de mooiste plaatjes op 😉

Ogen

Diverse oogafwijkingen komen voor bij kinderen met SMs. Met name afwijkingen aan de iris en aan het netvlies, scheelzien en (forse) bijziendheid komen meer dan gemiddeld voor. Wessel is al vrij sterk begonnen en draagt momenteel een bril met en totale sterkte van -12,50 dpt aan zijn beste oog en -17,50 aan het oog wat minder goed is. Hij heeft ook vaak last van de zon, knijpt dan zijn “slechtste oog” ook dicht. Naast deze brilsterkte ziet hij dus ook een stuk minder, zijn visus is momenteel 0.3. dit betekent dat wij wij op 10 meter scherp kunnen waarnemen hij op 3 meter kan zien. En daarbij heeft hij ook nog symptomen van CVI (Cerebral Visual Impairment) wat wil zeggen dat de beeldverwerking in zijn hersenen anders verloopt. Hier zal ik een andere Blog nog verder op in gaan.

KNO

Vanaf zijn peuterleeftijd lopen we al bij de KNO arts vanwege chronische oorontsteking, soms tot een loopoor aan toe. Inmiddels zijn we elk half jaar bekend met de pieptestje en onderzoeken naar het verloop van zijn slechthorendheid (bepaalde hoge tonen en spraakverstaanbaarheid) bij het CSK Team in het UMCG. Vaste prik dus. Er zijn nogal wat kinderen met SMs met aangeboren afwijkingen in het keel-, neus- en oor gebied. Deels kunnen deze een verklaring kunnen vormen voor de spraak- en taalproblemen. Het gaat om afwijkingen aan het strottenhoofd, spier slapte in het mondgebied, beperkte beweeglijkheid van de tong, afwijkingen aan het (zachte) gehemelte enzovoort. Veel kinderen hebben vaak terugkerende luchtweginfecties en de meeste kinderen hebben dan ook buisjes nodig vanwege chronische middenoorontstekingen. Ook slechthorendheid komt veel voor.

Neurologisch

Bij ongeveer een derde van de kinderen komt epilepsie voor. Soms is er een afwijkend EEG zonder dat er sprake is van epileptische aanvallen. Dit is Wessel tot op heden gelukkig bespaard gebleven. We hebben wel de EEG testen gehad waarbij alle plakkertjes op zijn koppie eventuele aanvallen zouden registreren en controlebezoekjes bij de kinderneuroloog waren de eerste jaren ook een feit. Vrijwel alle kinderen hebben de eerste levensjaren ernstige spier slapte,hiervoor hebben wij vanaf een jaar oud ook al de fysiotherapeut ingeschakeld en doordat ik toen hij baby was heel veel babymassage aan hem heb gegeven is dit stukken beter geworden, nu heeft hij alleen nog problemen als hij moe begint te worden. De extra kracht kan hij dan gewoonweg niet meer opbrengen. Onze buggy is dan ook vaak nog mee als extra steun, ook een stuk lopen doen we met begeleiding van fiets waar hij achterop kan als het niet meer lukt. Er zijn ook  vaak vertraagde reflexen en een verminderde gevoeligheid voor pijn, dit maakt het erg lastig vroegtijdig problemen te signaleren, voor ons zijn kleine signalen zoals oren friemelen of verandering in zijn gedrag vaak aanwijzingen dat er iets speelt. Zijn looppatroon is ook is opvallend, hij is vliegensvlug en rent voornamelijk, fladdert dan ook veel met zijn armen. Veel kinderen hebben platvoeten of juist sterk gekromde voeten.

Algemene Aandachtspunten

  • Bij ieder kind is na de diagnose een neurologische evaluatie noodzakelijk. Bij kinderen met epileptische aanvallen zal ook een EEG gemaakt moeten worden en dit kan ook nuttig zijn om bepaalde vormen van epilepsie uit te sluiten;
  • Bij gedragsveranderingen of veranderingen in attentie dient opnieuw onderzocht te worden of er mogelijk sprake kan zijn van epileptische activiteit en/of bijwerkingen van eventuele medicatie;
  • De epilepsie reageert doorgaans goed op de traditionele medicatie. Soms kan de epilepsiemedicatie als bijeffect zowel een positieve als een negatieve invloed hebben op de slaap of het gedrag. In het algemeen kunnen personen met SMs extra gevoelig zijn voor de bijwerkingen van anti-epileptica. Fysiotherapie is eigenlijk bij alle jonge kinderen met dit syndroom nodig om de motorische ontwikkeling te stimuleren. Ergotherapie en aangepast schoeisel kunnen helpen om het looppatroon evenwichtiger te maken.
Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s